También lo es Aniridia
La aniridia es una enfermedad congénita caracterizada por la ausencia total o parcial del iris, que puede ser hereditaria, esporádica o formar parte de un síndrome.
La aniridia no se limita a un defecto del desarrollo del iris, sino que a menudo se asocia con una serie de complicaciones oculares presentes desde el nacimiento o con inicio tardío: agudeza visual reducida, hipoplasia macular y del nervio óptico, nistagmo, ambliopía, cataratas y cambios corneales.
Causas
La aniridia está causada por una alteración genética que afecta a la región AN2 del brazo corto del cromosoma 11 (11p13), que incluye el gen PAX6, o por la deleción de las secuencias que controlan su expresión. PAX6 proporciona instrucciones que gobiernan una cascada de otros eventos involucrados en el desarrollo temprano del ojo y otras estructuras no oculares, como el cerebro, la médula espinal y el páncreas.
La expresión clínica de la enfermedad es variable y depende del tipo de alteración que afecte a la región 11p13 (mutación, deleción, translocación, inserción, etc.) Algunos defectos parecen inhibir más la función de los productos proteicos PAX6, mientras que otros garantizan la expresión Gen suficiente para producir un fenotipo leve.
Aniridia aislada. La enfermedad puede manifestarse, por primera vez, en un niño nacido de padres no portadores. Las mutaciones esporádicas, que provocan la aparición de aniridia, pueden ocurrir sin afectación sistémica, debido a deleciones de novo en el cromosoma 11p13.
Aniridia sindrómica. En una minoría de casos, si el defecto genético afecta la región WT1, adyacente a la región AN2, la enfermedad puede comenzar dentro de un síndrome y se asocia con otras anomalías no oculares, como nefroblastoma (tumor de Wilms) u otros defectos. .
Consecuencias sobre la visión
La aniridia se presenta con un grado variable de hipoplasia (desarrollo incompleto), hasta la ausencia del iris en ambos ojos, asociada a otras características oculares más o menos graves:
- La pupila, muy grande o deformada, determina hipersensibilidad a la luz y al deslumbramiento.
- La vascularización y opacidad de la córnea pueden provocar defectos en la refracción de la luz.
- La catarata (opacidad del cristalino) ocurre en el 50-80% de los pacientes y puede afectar la visión.
- El cristalino puede subluxarse (desplazarse de su ubicación normal).
- El mal desarrollo de la fóvea (zona central de la retina de máxima agudeza visual) o del nervio óptico puede provocar nistagmo y disminución de la visión.
- Más del 50% de las personas con aniridia desarrollan glaucoma (presión intraocular alta, que puede causar daño permanente a la retina y al nervio óptico).
Otros problemas de salud
La aniridia puede ocurrir sin implicación para otros sistemas del cuerpo o como parte de un síndrome (un grupo de signos que ocurren constantemente juntos).
- En el síndrome de Miller, la aniridia se asocia con una neoplasia maligna del riñón: el tumor de Wilms (nefroblastoma).
- El síndrome de Gillespie es una combinación de aniridia, retraso mental y problemas de equilibrio (ataxia cerebelosa).
- El síndrome de WAGR se presenta con aniridia, anomalías genitales, retraso mental y tumor de Wilms.
Diagnostico y tratamiento
La principal característica diagnóstica de la aniridia es la ausencia parcial o total del iris; la hipoplasia de la fóvea, con agudeza visual reducida, casi siempre está presente y se asocia con la aparición temprana de nistagmo. Otras anomalías oculares, generalmente de aparición tardía, provocan una mayor reducción de la función visual y deben vigilarse cuidadosamente. Estas condiciones incluyen: cataratas, glaucoma y opacificación de la córnea. Una vez que se ha diagnosticado la aniridia, se requieren exámenes oculares periódicos, a menudo durante toda la vida. La frecuencia de las visitas depende de la expresión clínica y la extensión del trastorno. En niños con una deleción del gen PAX6. Se recomienda la monitorización de la función renal y controles ecográficos frecuentes. .
El abordaje terapéutico tiene como objetivo mejorar la agudeza visual y manejar las complicaciones asociadas a la aniridia de forma farmacológica o quirúrgica. La prescripción de gafas puede corregir errores de refracción. El uso de lentes graduadas de color o fotocromáticas es útil para evitar el deslumbramiento y reducir la hipersensibilidad a la luz.
