La lactosa es un disacárido contenido principalmente en la leche de mamíferos (incluidos los humanos). Está formado por la unión de dos azúcares simples (monosacáridos), llamados respectivamente glucosa y galactosa. Para ser digerida, la lactosa debe necesariamente descomponerse en estas dos unidades más simples.
Allí lactasa es una enzima inducible, presente en el recién nacido, capaz de hidrolizar el enlace Β-1,4-glicosídico de la lactosa (Β-galactosil-α-glucósido) y así descomponer esta última en galactosa y glucosa. esta enzima se puede perder si la leche no se usa; si un individuo "pierde" por completo el gen que codifica la lactasa, se vuelve intolerante a la lactosa, es decir, la lactosa, cuando se ingiere, no se degrada y, por lo tanto, no es asimilable por las células: la lactosa se acumula, entonces, en el intestino y recuerda Esta inactivación del gen que codifica la lactasa es responsable de un trastorno, conocido como intolerancia a la lactosa, que surge tras la ingestión de leche u otros alimentos que contengan lactosa y se manifiesta con diarrea, meteorismo y otros trastornos gastrointestinales.
La galactosa sigue el metabolismo de la glucosa, después de que una forma activada de ella es convertida por una enzima epimerasa (la galactosa es un epímero en el cuarto carbono de la glucosa) en una forma activada de glucosa.
La galactosa actúa sobre galacto quinasa que convierte la galactosa en galactosa 1-fosfato. La segunda enzima en el proceso es la galactosa 1-fosfato uridil transferasa: es una enzima dependiente de glucosa UDP que actúa sobre NAD +. De la acción de esta enzima se obtienen glucosa 1-fosfato y UDP-galactosa: la galactosa 1-fosfato ataca al fosforil α de la UDP-glucosa y así se forman los productos recién mencionados. La UDP-galactosa luego se somete a la acción de la enzima. UDP-galactosa 4-epimerasa (es la enzima clave del proceso) y se convierte en UDP-glucosa que vuelve a la circulación; esta enzima actúa sobre el cuarto carbono de la galactosa: transforma el hidroxilo en carbonilo y luego regenera la función hidroxilo con una inversión de configuración. .
Una enfermedad grave del recién nacido se debe a la deficiencia de galactosa 1-fosfato uridil transferasa: galactosemia. Esta enfermedad ocurre al nacer y se puede curar eliminando la lactosa de la dieta del bebé. La deficiencia de galactosa 1-fosfato uridil transferasa provoca una acumulación de galactosa que no es tóxica como tal pero que, por reducción del primer carbono, conduce a la formación de galactosil polialcohol que puede actuar sobre las neuronas y causar graves daños cerebrales.