ATAXIA: SíNTOMAS Y CAUSAS

Ataxia: introducción

De la traducción literal, el término "ataxia" indica un trastorno, así como una condición desordenada, que carece de orden muscular y coordinación. La ausencia de control motor es un síntoma de muchas patologías complejas: basta pensar que se han identificado alrededor de 300 formas patológicas con transmisión genética, incluida alguna forma de ataxia. Sin embargo, a veces, la ataxia sigue siendo el único pródromo de la enfermedad (típico de las formas hereditarias). Después de haber elaborado un cuadro general de los síntomas, en este artículo analizaremos los principales desencadenantes de la ataxia.

Requisitos preliminares de la genética: comprender

La gran mayoría de los síndromes atáxicos se transmiten genéticamente, lo que significa que los padres transmiten la enfermedad a sus hijos. Sin embargo, la ataxia se puede heredar de dos formas:

Herencia autosómica dominante: es suficiente que solo uno de los padres se vea afectado por la ataxia dominante para transmitir el gen mutado al hijo, independientemente del sexo.

Herencia autosómica recesiva (por ejemplo, ataxia de Friedreich): solo cuando ambos los padres son portadores sanos de un gen recesivo, aunque ninguno de ellos tiene síntomas atáxicos, la descendencia hereda una copia del gen anormal de ambos padressufrirá de ataxia.

Síntomas

No todos los síndromes atáxicos comienzan con los mismos síntomas, ya que las manifestaciones de inicio dependen de la gravedad de la enfermedad atáxica y, sobre todo, de la causa desencadenante. Los síntomas iniciales de la ataxia hereditaria son distintos de los adquiridos, es decir, consecuentes a secundarios. patologías. Sin embargo, los diversos tipos de ataxia van acompañados de un factor común: la degeneración lenta, pero progresiva e imparable, de los síntomas atáxicos. Estrictamente hablando, la evidencia clínica ha demostrado que, a medida que avanza la enfermedad, los músculos voluntarios responden cada vez menos a los impulsos cerebrales, por lo que la descoordinación motora se vuelve cada vez más marcada y evidente.
La edad de aparición de los primeros síntomas atáxicos varía según las diferentes formas: desde la infancia para formas como la ataxia de Friedreich, hasta la edad adulta para otras formas.
Generalmente, la ataxia implica la coordinación y el equilibrio de las extremidades, manos y pies; Las modulaciones verbales también se encuentran entre los primeros síntomas: el paciente tiene dificultades para hablar y la pronunciación no es muy comprensible.
Como hemos visto, los síntomas atáxicos empeoran con el tiempo: a medida que la enfermedad degenera, la marcha del paciente se vuelve cada vez más inestable e incierta, la coordinación de las extremidades está progresivamente menos controlada; incluso las actividades más simples, como escribir, comer o hablar, requieren más y más esfuerzo por parte del paciente.
En caso de ataxia severa, las alteraciones posturales y motoras pueden degenerar hasta el punto de ser incluso fatales: la ataxia, de hecho, podría afectar no solo a los músculos respiratorio y deglutorio, sino que también podría causar graves complicaciones cardíacas, induciendo así la muerte (en particular, es una miocardiopatía, típica de la ataxia de Friedreich).
El diagnóstico precoz de la ataxia y el conocimiento de los síntomas relacionados son indispensables, ya que los síndromes atáxicos en ocasiones pueden ocultar una neoplasia maligna infantil: cuando el niño tiende a no controlar los movimientos, a perder el equilibrio y a presentar una marcha anormal, es bueno contactar con el neurólogo. El tumor oculto por la ataxia, si se trata a tiempo, podría ser definitivamente derrotado, siendo particularmente sensible a los tratamientos de quimioterapia.

Causas

Para obtener un diagnóstico correcto se deben tener en cuenta muchos aspectos, entre ellos la edad de inicio de la ataxia, los antecedentes familiares del paciente, las patologías concomitantes, la evolución del trastorno cinético y, sobre todo, las causas desencadenantes. , puede resultar de factores etiológicos recurrentes, esporádicos, agudos o crónicos.
Desde el punto de vista bioquímico-molecular, el "origen de la ataxia" se remonta a la alteración del código genético de un gen, es decir, la proteína "incorrecta", sintetizada por ese gen mutado, genera una cadena de eventos que Altera de manera inexorable, gradual pero irreversible, la funcionalidad del SNC, afectando así al cerebelo - el centro de control de la coordinación motora - y las áreas conectadas a él, como el tronco encefálico, la médula espinal y, posiblemente, también los hemisferios cerebrales. [tomado de www .atassia.it /].
La ataxia podría ser consecuencia de patologías más o menos graves, como por ejemplo, infecciones, intoxicación por drogas, alcohol o productos químicos (exposición prolongada a plaguicidas / toxinas), esclerosis múltiple y enfermedades desmielinizantes en general, patologías neurovegetativas, neoplasias malignas, émbolos, anemia falciforme y problemas vasculares en general, en ocasiones incluso las lesiones a nivel de las columnas dorsales son posibles causas responsables de la ataxia.