ATAXIA: DIAGNóSTICO Y TERAPIA

Ataxia en la historia

Desde el siglo XIX, la ataxia se consideró un síntoma común de muchas patologías neurológicas; sólo a mediados del siglo XX se reconoció como un trastorno cinético por derecho propio. Desde esos años, la ciencia y la investigación han evolucionado, así como la mejora de las estrategias diagnósticas encaminadas a identificar el síndrome atáxico y sus causas subyacentes; Desafortunadamente, no existen terapias dirigidas capaces de resolver completamente la ataxia, ya que es un trastorno que daña irreversiblemente los centros neuronales del cerebro, sin embargo, existen terapias útiles para monitorear los síntomas y técnicas de rehabilitación neuromotora de las ataxias degenerativas.

Diagnóstico

El diagnóstico de ataxia es principalmente clínico y sintomatológico: el médico visita al paciente, observa los síntomas e investiga los antecedentes familiares del mismo, de esta forma el especialista puede elaborar un primer diagnóstico general del paciente atáxico.
El diagnóstico consiste en la llamada maniobra de Romberg: el paciente, con los ojos cerrados y la postura erguida, debe unir las puntas de los pies y permanecer quieto. El médico observa los posibles movimientos del paciente: si el paciente tiende a abrir los ojos inmediatamente y a caerse, es posible que se produzca una ataxia cerebelosa. nivel de los cordones posteriores [tomado de www.atassia.it].
Otra prueba diagnóstica sencilla que realiza el médico es la siguiente: el paciente, en posición erguida, primero debe extender el brazo y luego tocar la punta de la nariz con el dedo índice. Un paciente con ataxia es incapaz de realizar esta simple acción: generalmente, el dedo del paciente golpea la mejilla u otra parte de la cara. En algunos casos, la acción es exitosa, pero el paciente atáxico utiliza un esfuerzo evidente y una incertidumbre conocida durante el proceso. movimiento.
El diagnóstico clínico (en particular, para la ataxia de Friedreich) puede confirmarse mediante una "posible prueba molecular: en general, la transmisión de señales nerviosas es normal o, en otros casos, solo ligeramente ralentizada, a diferencia de los potenciales de acción de tipo sensorial". , en el que el daño es muy evidente (están algo reducidos o incluso ausentes). Nuevamente, el tallo cerebral y los potenciales auditivos degeneran y se dañan a medida que avanza la enfermedad atáxica.
Otras herramientas de diagnóstico útiles son:

CT (tomografía computarizada);

La resonancia magnética (o resonancia magnética, el estudio sagital con imágenes) útil para investigar una posible disminución del volumen cérvico-espinal;

SPECT (tomografía computarizada por emisión de fotón único: estrategia de diagnóstico utilizada en la investigación de la ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío para formular la hipótesis de una posible progresión de la enfermedad).

[adaptado de Neurología pediátrica, de Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Cuidado

Por el momento, no existe una terapia farmacológica eficaz en las ataxias neurológico-musculares: en este sentido, más que hablar de terapias reales, debemos entender la rehabilitación, que tiene como objetivo restaurar las alteraciones motoras, vigilar los movimientos cinéticos patológicos y, sobre todo, aumentar la autosuficiencia y la autoestima del paciente. Neurólogos, fisiatras y ortopedistas son las tres figuras de referencia para los pacientes atáxicos que no quieren dejar de luchar y se mueven por el deseo de superar la enfermedad, o que al menos aspiran a interferir en su evolución degenerativa. Con el ejercicio físico y la fuerza de voluntad, el La calidad de vida del paciente atáxico se puede mejorar gracias a la mejora del rendimiento motor y la coordinación de movimientos.

Expectativas futuras

La ataxia de Friedreich representa una forma atáxica desencadenada por una deficiencia de frataxina (proteína mitocondrial), cuya causa radica en la mutación de un gen. La deficiencia de frataxina provoca una degeneración neuronal inevitable (ataxia espinocelular). Además, la deficiencia de esta importante proteína provoca una "hipersensibilidad al estrés oxidativo, a su vez provocada por una acumulación de hierro mitocondrial, especialmente en el corazón".
Esta breve introducción es necesaria para comprender por qué se han hipotetizado algunas estrategias terapéuticas innovadoras, basadas en la administración de quelantes de hierro y antioxidantes. Cabe señalar que este tipo de terapias pueden ser útiles para modular los síntomas, por lo que hipotéticamente podrían mejorar las condiciones de vida del paciente, incluso de forma clara; sin embargo, ni la administración de antioxidantes ni la ingesta de sustancias quelantes del hierro consiguen curar definitivamente al paciente de ataxia.