Ataxia en breve: un resumen de ataxia

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Ataxia Trastorno que consiste en falta de coordinación muscular, lo que dificulta la realización de movimientos voluntarios: la ataxia provoca una incapacidad progresiva para moverse, a menudo asociada con dolor muscular. Características generales de la ataxia.

Movimientos de amplitud reducida o excesiva
Marcha inestable, insegura y temblorosa
Espasmos simultáneos y contracción de haces musculares antagonistas.
Lesiones del cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos.

Degeneración de la ataxia Inicio: pocas manifestaciones atáxicas que degeneran progresivamente
Evolución: ataxia pronunciada en piernas y brazos.
Degeneración: deterioro de la voz y articulación del habla, músculos, audición y visión. Ataxia y síndromes atáxicos

Síndrome atáxico: conjunto de enfermedades discapacitantes del movimiento genético.
Ataxia: síntoma cardinal de los síndromes atáxicos

Ataxia: índice de incidencia Italia: unos 5.000 sujetos afectados por ataxia
4.5-6.4 individuos afectados por cada 100,000 individuos sanos Ataxia y enfermedades asociadas Incontinencia, dificultad para tragar, movimientos oculares lentos y descoordinados, otros gestos incontrolados e involuntarios de la cabeza, tronco y miembros inferiores / superiores, pérdida de memoria, trastornos cardíacos y complicaciones broncopulmonares Clasificación general de ataxia

Ataxia de las extremidades: diagnosticada en el paciente en posición estática.
Marcha atáxica: aparece durante el movimiento

Clasificación de la ataxia según el sitio anatómico afectado

Ataxia cerebelosa
Ataxia cerebral
Ataxia sensorial
Ataxia del laberinto

Ataxias hereditarias y secundarias

Ataxias secundarias: debidas a traumatismos, infecciones virales, abuso de drogas o alcohol y exposición repetida a radiación.

Ataxias hereditarias:

Ataxia de Friedreich
Ataxias espinocerebelosas
Ataxia telangiectásica
Ataxia sensorial
Ataxia de Charcot-Marie
Atrofia cerebelosa

Clasificación de las ataxias cerebelosas según la "edad de aparición"

Ataxia-teleagectasia y síndrome hipóxico-isquémico (generalmente ocurre a la edad de dos años del niño)
Ataxia cerebelosa autosómica dominante, ataxia de Friedreich (entre 2 y 5 años de edad)
Ataxia espinocerebelosa, típica de adolescentes

Clasificación de las ataxias cerebelosas según los factores desencadenantes

Ataxia por causas neoplásicas y preneoplásicas
Ataxia por causas degenerativas y neurodegenerativas
Ataxia infecciosa
Ataxia generada por déficits metabólicos
Ataxia por intoxicación por drogas

Transmisión genética de la ataxia Herencia autosómica dominante: uno de los padres tiene ataxia dominante → transmisión del gen mutado al hijo
Transmisión autosómica recesiva: padres con portadores sanos de la enfermedad → transmisión de ataxia al niño Ataxia: síntomas Las manifestaciones de inicio dependen de la gravedad de la patología atáxica y, sobre todo, de la causa desencadenante.
Factor común en todas las formas atáxicas: degeneración lenta, progresiva e imparable de los síntomas atáxicos

Inicio: movimiento descoordinado de las extremidades, manos y pies
Evolución de la enfermedad: modulaciones verbales, marcha del paciente cada vez más inestable e incierta, coordinación de las extremidades menos controlada
Degeneración: afectación de los músculos respiratorios y de deglución, complicaciones cardíacas graves y muerte.

Ataxia: complicaciones Ataxia: posible indicador de neoplasias
Posibles degeneraciones cardíacas, respiratorias, deglución Ataxia: causas Mutación del código genético de un gen: alteración del SNC (ataque al cerebelo)
Ataxia: consecuencia de patologías más o menos graves: infecciones, intoxicación por drogas, alcohol o productos químicos, esclerosis múltiple y enfermedades desmielinizantes, patologías neurovegetativas, neoplasias malignas, émbolos, drepanocitosis, problemas vasculares en general y lesiones a nivel de la dorsal. columnas Ataxia: diagnóstico El diagnóstico de ataxia es principalmente clínico y sintomático. Opciones diagnósticas:

Maniobra de Romberg
Prueba molecular
CT (tomografía computarizada)
Resonancia magnética (o resonancia magnética)
SPECT (tomografía computarizada por emisión de fotón único)

Ataxia: terapias y rehabilitación No existe una farmacoterapia eficaz en las ataxias neurológico-musculares

Rehabilitación: objetivos
- Restaurar alteraciones motoras
- Monitorear los movimientos cinéticos patológicos.
- Incrementar la autosuficiencia y la autoestima del paciente.

Hipótesis terapéuticas para mejorar la ataxia de Friedreich: administración de quelantes de hierro y antioxidantes Ataxia de Friedreich Descripción: el trastorno del movimiento degenerativo más conocido, una anomalía genética autosómica recesiva responsable del daño progresivo e inevitable del sistema nervioso central y periférico.
Índice de incidencia
Todos "unos 100.000 pacientes con esta ataxia, de los cuales 1.200 italianos
Genética molecular
Gen mutado responsable de ataxiadi Friedreich: FXN o X25
Síntomas
Debut: el sujeto afectado es incapaz de mantener una determinada postura correcta durante períodos prolongados
Enfermedad progresiva: alteraciones en la realización de las actividades más sencillas, como comer, hablar, escribir, etc.
Degeneración y complicaciones: enfermedad cardíaca grave, escoliosis, pie cavo, aumento de la frecuencia cardíaca, electrocardiograma anormal y agrandamiento de las paredes del tabique ventricular
Diagnóstico y terapias

Diagnóstico molecular (para identificar el gen mutado)
Resonancia magnetica
Exámenes neurofisiológicos
Prueba de laboratorio
Control anual o semestral de glucosa en sangre
Administración de especialidades farmacológicas específicas (en el caso de problemas cardíacos)

Ataxia cerebelosa Descripción: las formas cerebelosas enmarcan trastornos neurodegenerativos, responsables de la descoordinación motora progresiva de los miembros inferiores y superiores, los movimientos involuntarios de las ondas oculares y la dificultad para articular el habla.
Clasificación:

Ataxia cerebelosa con transmisión autosómica dominante: afecta a 0,8-3,5 sujetos por cada 100.000 individuos sanos. Surge alrededor de los 30-50 años.
Ataxia cerebelosa con transmisión autosómica recesiva: afecta aproximadamente a 7 casos por cada 100.000 individuos sanos. Comienza alrededor de los 20 años

Síntomas:
Debut: deficiencias para caminar y posturales, y dificultad para coordinar los movimientos articulares
Evolución de la enfermedad: daño ocular (atrofia óptica, nistagmo, alteraciones de la pupila, retinosis pigmentaria, oftalmoplejía, etc.)
Otros síntomas: hipoplasia del cerebelo, hiporreflexia, asma, enfisema, espasticidad muscular, diabetes, alteraciones del habla y trastornos del comportamiento
Causas:
Las causas de la transmisión de la ataxia cerebelosa radican en la genética y en la mutación de genes.
Enfermedades hipotéticamente relacionadas:
Deficiencia de vitamina E, hipogonadismo hipogonadotrópico, enfermedad celíaca, neoplasias, lesiones inflamatorias y vasculares del cerebelo
Diagnóstico:

Visita neurológica
Resonancia magnetica
Análisis de sangre
Pruebas moleculares

Terapias:
Aún no se ha identificado una cura eficaz. Las terapias paliativas son importantes (por ejemplo, fisioterapia) Ataxia de Charcot-Marie-Tooth Descripción: es una de las enfermedades hereditarias neurológicas de la familia: en un primer momento el síndrome afecta los nervios, posteriormente, por inducción, también daña los músculos y otras partes del organismo.
Incidencia: enfermedad bastante rara, que sin embargo representa la ataxia neurológica hereditaria más extendida. Afecta a 36 casos por 100.000 sanos.
Terminología y sinónimos:

CM (Charcot-Marie),
HMSN (neuropatía sensorial y motora hereditaria),
PMA (atrofia muscular peronea o progresiva)
Neuropatía motora sensorial hereditaria

Síntomas:

Hipersensibilidad táctil y pérdida de tono muscular en las piernas (ataxia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A)
Degeneración lenta pero progresiva e imparable de la enfermedad.
Síntomas menos frecuentes: manos en garra y deformidades de las manos en general, acortamiento de tendones, pérdida del equilibrio, descoordinación motora, arreflexia (falta de reflejos), dolor osteo-muscular, compromiso nervioso y atrofia muscular.

Clasificación:
Dada la heterogeneidad de los trastornos derivados de la enfermedad, las formas atáxicas de Charcot-Marie-Tooth se han clasificado en cinco grandes grupos, diferenciados a su vez en otras subcategorías
Diagnóstico y terapias
El diagnóstico destaca:

Atrofia muscular simétrica que afecta los músculos del pie, el peroné y el extensor común de los dedos.
Parálisis de pies y manos
Hiperplasia de células de Schwann
Alteración de las vainas de mielina.
Tejido conectivo engrosado

Incluso en la ataxia de Charcot-Marie-Tooth no existe una cura definitiva.