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Junto con los anticuerpos anti-endomisiales (EMA), tTg representa el marcador serológico más específico para el diagnóstico de la enfermedad celíaca.
Los anticuerpos anti-transglutaminasa están dirigidos contra una proteína tisular (denominada antígeno transglutaminasa), ubicada en la mucosa del intestino delgado, esta proteína interactúa con la gliadina, jugando un papel fundamental en la patogenia de la enfermedad celíaca.
CELIAC es una enfermedad autoinmune desencadenada, en personas con predisposición genética, por la ingestión de gluten (proteína contenida en el trigo y otros cereales), que provoca malabsorción y alteraciones morfológicas de la mucosa intestinal (atrofia de las vellosidades, hipertrofia de las criptas, adelgazamiento infiltración de la pared intestinal y de la mucosa por células inflamatorias).
En el organismo afectado por la enfermedad celíaca también existe una respuesta alterada del sistema inmunológico, que determina la formación de autoanticuerpos contra el gluten (llamados anticuerpos anti-gliadina) y contra la mucosa intestinal (EMA o tTG).
La terapia de la enfermedad celíaca es una dieta sin gluten. El incumplimiento de esta dieta es la principal causa de síntomas persistentes o recurrentes.
Actualmente, se ha reconocido la existencia de al menos 8 tipos diferentes de transglutaminasas (TG):
- transglutaminasa plasmática (factor XII de coagulación);
- translutaminasa tisular (hígado, eritrocitos o endotelio);
- transglutaminasa queratinocítica;
- transglutaminasa epidérmica;
- transglutaminasa prostática;
- transglutaminasa X y otros.