Hemos visto que en la reproducción sexual hay gametos masculinos y femeninos. Estos son producidos por organismos que son masculinos o femeninos respectivamente. Pero, ¿cómo se determina el sexo? En general, la determinación del sexo es genotípica, es decir, depende del conjunto cromosómico. Igualmente, en general, el sexo genotípico corresponde al fenotípico. En ambos casos, sin embargo, puede haber excepciones. El sexo genético (o cromosómico) está determinado por el genoma. En cada especie existe un número característico de cromosomas (cariotipo) de los cuales solo algunos se encargan de determinar el sexo (los gonosomas) mientras que los demás se denominan autosomas. Los gonosomas en el genoma diploide normal son como máximo dos: uno por conjunto haploide, es decir, uno por gameto.
En los seres humanos, los 46 cromosomas del conjunto diploide incluyen dos series de autosomas (22 + 22 = 44) y dos gonosomas. En otras especies, las proporciones son variables.
La hembra tiene dos gonosomas X y el macho uno X y uno Y.
Los gametos femeninos siempre recibirán una X, mientras que los espermatozoides tienen la misma probabilidad de llevar una X o una Y: en el primero
caso darán XX cigotos (hembras), en el segundo cigotos XY (machos). Hablamos, por tanto, de homogametría femenina y heterogametría masculina, ya que solo en el masculino los gametos no son todos iguales.
La determinación del sexo del nuevo organismo tiene lugar en el momento de la fecundación (determinación del sexo singámico). En otras especies, sin embargo, pueden ocurrir diferentes fenómenos.
SEXO FENOTÍPICO
Generalmente, pero no siempre, el sexo fenotípico coincide con el sexo genotípico. Hay especies en las que el sexo fenotípico viene determinado por el medio (en la conocida Bonellia viridis los embriones que se implantan en el organismo materno se convierten en machos, los que se implantan en el fondo se convierten en hembras: hablamos entonces de determinación metagámica del sexo). . En otras especies, el individuo puede comportarse primero como hembra y luego como macho: el sexo fenotípico varía con la edad.
El sexo fenotípico deriva, en general, de la acción de las hormonas. También en los hombres, una alteración en el nivel normal de hormonas masculinizantes o feminizantes (por enfermedad, malformación o administración externa) puede determinar características sexuales fenotípicas que difieren del sexo genotípico.
SEXO NUCLEAR. CUERPOS DE BARR. LA TEORÍA DE MARY LYON
En la hembra, la observación al microscopio de células tratadas con tintes nucleares revela la presencia de una masa de cromatina adherida a la membrana nuclear, que falta en las células masculinas, llamada cuerpo de Barr, por el nombre del descubridor. Teoría de Mary Lyon ", según la cual una célula contiene sólo un cromosoma X en actividad metabólica; cualquier cromosoma X en exceso se" inactiva "y permanece en espiral incluso durante la intercinesis, por lo que se puede observar bajo el microscopio.
Esto es confirmado por individuos con cariotipo 47 [XXY (síndrome de Klinefelter: fenotipo masculino anormal y estéril)], que tienen el cuerpo de Barr mientras parecen masculinos.
Por tanto, la determinación del sexo nuclear puede utilizarse en diferentes casos: puede revelar un síndrome de Turner (45; X0, fenotipo femenino, Barr-negativo) o Klinefelter; puede indicar el sexo genotípico en caso de fenotipo indeterminado (para abordar cualquier tratamiento hormonal en el mismo sentido); puede revelar un individuo masculino que se disfraza de mujer para ganar competencias atléticas en las categorías femeninas; etc.
PERSONAJES RELACIONADOS CON EL SEXO
En algunas especies, la determinación del sexo está relacionada con la relación entre los autosomas y los gonosomas, lo que demuestra que los autosomas también ayudan a determinar el sexo. Lo mismo se puede decir en sentido contrario: los gonosomas también contienen genes que determinan características no sexuales.
En el caso del hombre, esto es especialmente cierto para el cromosoma X y los caracteres cuyo locus se encuentra en ese cromosoma. De hecho, un rasgo recesivo portado por una mujer heterocigota no se manifiesta, pero, si se transmite a un hijo varón , se manifiesta. Esto sucede porque en el macho el cromosoma X carece, al menos en la mayor parte de su longitud, de un homólogo que "cubra" las mutaciones. En estas condiciones hablamos de un carácter hemicigótico, que evidentemente se manifiesta en el fenotipo de tal rasgo recesivo en la población es bajo, el caso de una mujer homocigota será muy raro. Entonces el rasgo se manifestará solo en el 50% de los hijos varones de los portadores heterocigotos, quienes nunca lo transmitirán a a sus hijos, mientras que las hijas, generalmente heterocigotas, no lo manifestarán.Ejemplos clásicos de tales rasgos son la hemofilia (que solo afectaba a los varones de la familia imperial de los Habsburgo), así como el daltonismo normalmente conocido. como daltonismo.