Xerodermia pigmentada

Generalidad

Xeroderma pigmentosum es una rara enfermedad genética hereditaria que causa una sensibilidad anormal y excesiva a la luz solar.

Las causas del trastorno están relacionadas con la mutación de un gen que produce una proteína esencial para la reparación del ADN. Las personas afectadas por el xeroderma pigmentoso padecen trastornos de la piel, los ojos y, en algunos casos, del sistema nervioso. Dado que es casi inevitable desarrollar cánceres en la piel o en otros órganos del cuerpo, la calidad de vida se ve seriamente comprometida, al igual que las expectativas.
El diagnóstico de xeroderma pigmentoso se basa en la observación de síntomas y signos, que son evidentes y algo inequívocos.
Desafortunadamente, todavía no existe una cura específica para la curación, pero el tratamiento para el control de los síntomas todavía está disponible.