Ataxia

¿Qué es la ataxia?

Trastorno que consiste en falta de coordinación muscular, lo que dificulta la realización de movimientos voluntarios.: esta es la definición de ataxia especificada por la "A.I.S.A., la" Asociación Italiana para la lucha contra los Síndromes Atáxicos.

La ataxia, insertada - junto con la distonía - entre las discinesias, es un trastorno que afecta al sistema nervioso, que se caracteriza por la pérdida gradual, aunque inevitable, de la coordinación motor-muscular; en otras palabras, "la ataxia causa" incapacidad de movimiento progresivo, a menudo asociado con dolor muscular.
Para mejorar el concepto, presentamos un ejemplo. La forma leve de ataxia es comparable al andar de un borracho; de hecho, un sujeto en las garras de una intoxicación alcohólica tiene un rumbo evidentemente incierto: avanza a pasos diferentes, con una "amplitud diferente" entre sí. no es recto y el estado de intoxicación dificulta mantener una posición erguida ".

 

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Generalidad

Un sujeto atáxico presenta movimientos de amplitud reducida o excesiva, la marcha no es estable, sino incierta y temblorosa; además, se establece la descoordinación entre los movimientos entre el tronco y la cabeza, entre el tronco y los brazos o, nuevamente, entre los piernas y tronco: por estas características, un paciente con ataxia tiende a caer. En los síndromes atáxicos, hay espasmos simultáneos y contracción de haces musculares antagonistas.
Teniendo en cuenta que los movimientos musculares están controlados por el cerebelo, conectado directamente a la médula espinal y los nervios periféricos, cualquier lesión a nivel de estos sitios puede generar ataxia: el cerebelo representa, de hecho, el centro de regulación y coordinación de los movimientos musculares voluntarios; un hipotético daño localizado en el centrar del cerebelo es capaz de bloquear la interconexión entre las otras secciones del SNC, generando una ataxia leve, típica de caminar en estado de intoxicación. Cuando, por el contrario, se lesiona un asiento lateral del cerebelo, hay hemitaxia, que afecta solo a la mitad del cuerpo, correspondiente a la hemicereína comprometida.
También existen formas genéticas de ataxia, es decir, que se transmiten de padres a hijos.

Degeneración de la ataxia

Las ataxias, y los síndromes atáxicos correspondientes, son trastornos sutiles, que comienzan con pocos signos, pero degeneran lenta y progresivamente. Generalmente, las primeras manifestaciones involucran las piernas, luego los brazos, y luego también afectan la voz, comprometiendo la articulación del habla (ataxia del habla), músculos, audición y vista. [tomado de www.atassia.it]

Ataxia y síndromes atáxicos

Por convención, los términos ataxia Y síndrome atáxico se utilizan indiscriminadamente, ya que se refieren a los mismos trastornos. En realidad, no sería del todo correcto, ya que "síndrome atáxico" indica un conjunto de enfermedades genéticas incapacitantes, mientras que "ataxia" representa el síntoma principal, así como la pérdida progresiva de la capacidad para realizar un movimiento voluntario y controlado, dirigido hacia la dirección correcta. Con la inevitable evolución negativa de la ataxia, el sujeto muestra un claro empeoramiento de la motilidad, acompañado de un dolor de intensidad variable pero siempre presente, responsable del agravamiento global del síndrome atáxico.

Incidencia

Los síndromes atáxicos son bastante raros: en Italia, se estima que alrededor de 5.000 personas se ven afectadas. Sin embargo, desafortunadamente, el pronóstico no es bueno, ya que los síndromes atáxicos son a menudo enfermedades muy discapacitantes del SNC, que se caracterizan por una pérdida lenta pero progresiva. de control muscular y coordinación motora.
La incidencia de síndromes atáxicos no es bien conocida: sin embargo, parece que entre 4,5 y 6,4 sujetos por cada 100.000 individuos sanos se ven afectados [tomado de Neurología pediátrica, de Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].
La "edad de aparición" de las primeras manifestaciones atáxicas varía según el tipo de ataxia: por ejemplo, el objetivo de la ataxia de Friedreich lo dan los bebés.

Ataxia y enfermedades asociadas

No es infrecuente que la ataxia se acompañe de otros trastornos, de intensidad más o menos grave, como: incontinencia, dificultad para tragar, movimientos oculares lentos y descoordinados, y otros gestos incontrolados e involuntarios de la cabeza, tronco y miembros inferiores o superiores. . En algunos casos, la ataxia también puede conducir a una pérdida de memoria y el daño neurológico puede generar trastornos cardíacos y complicaciones broncopulmonares [extraído de www.atassia.it].

Más info: A.I.S.A. onlus

Con el fin de fomentar la investigación científica inmunológico-genético-molecular sobre ataxias, en 1982, en Lombardía, nació AISA, la "Asociación italiana para la lucha contra los síndromes atáxicos, reconocida legalmente por el Ministerio de Salud sólo en 1995: esta" La asociación , integrada por voluntarios, tiene como objetivos promover formas de prevención de la ataxia, informar y sensibilizar a la población, y apoyar a los pacientes atáxicos, impotentes ante esta patología invalidante.

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