Generalidad
El término retinitis pigmentosa (RP) identifica un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por una degeneración progresiva de la retina.
La retinosis pigmentaria es una distrofia retiniana caracterizada por la pérdida gradual de fotorreceptores y disfunción del epitelio pigmentario, lo que significa que la retina reduce progresivamente su capacidad para transmitir información visual al cerebro a través del nervio óptico.
El proceso patológico comienza con alteraciones del epitelio pigmentario de la retina. A medida que avanza la retinitis pigmentosa, se produce un adelgazamiento de los vasos sanguíneos que irrigan la retina, que sufren atrofia. Al examinar el fondo de ojo, los depósitos característicos son visualmente detectables. Pigmento retiniano ( de ahí el nombre de la enfermedad). Los cambios y daños atróficos también pueden afectar al nervio óptico y, gradualmente, las células fotosensibles de la retina mueren.
Los pacientes afectados por retinosis pigmentaria inicialmente experimentan problemas de visión, especialmente en entornos con poca iluminación, y se quejan de una constricción del campo visual periférico. La visión central se conserva hasta las últimas etapas de la enfermedad, y el resultado final puede variar drásticamente: muchas personas con retinosis pigmentaria conservan la visión limitada a lo largo de su vida, mientras que otras pierden la vista por completo.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, causada principalmente por cambios genéticos transmitidos por uno o ambos padres. El tipo de defecto genético determina qué células de la retina están más implicadas en el trastorno y permite distinguir, desde el punto de vista clínico, las distintas patologías. Hasta la fecha, se han identificado más de 50 defectos genéticos diferentes implicados en la retinosis pigmentaria. Las anomalías pueden transmitirse de padres a hijos a través de uno de los tres patrones de herencia: autosómico recesivo, autosómico dominante o heterosómico recesivo (ligado al cromosoma X o ligado al cromosoma X).
Síntomas
Para más información: Síntomas de la retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria generalmente se encuentra en adolescentes y adultos jóvenes. Los síntomas suelen aparecer entre los 10 y los 30 años, pero el diagnóstico se puede realizar en la primera infancia o mucho más tarde en la vida.
Los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria pueden incluir:
- Dificultad para ver de noche (ceguera nocturna) o en condiciones de poca luz.
- Adaptación lenta de la visión en la oscuridad a la luz, y viceversa;
- Estrechamiento del campo visual y pérdida de visión periférica;
- Sensibilidad a la luz y al deslumbramiento.
Algunos síntomas dependen del tipo de fotorreceptores involucrados. Las varillas se encargan de la visión en blanco y negro, mientras que los conos te permiten distinguir colores.
En la mayoría de los casos de retinitis pigmentosa, primero se afectan los bastones. Sin embargo, en las formas de rápida evolución, los conos también pueden verse afectados en una etapa temprana.
Las varillas se concentran en las partes externas de la retina y se activan con la luz tenue, por lo que su degeneración afecta la visión periférica y nocturna. Si hay conos involucrados, es posible experimentar pérdida de percepción del color y visión central.
El predominio de los fotorreceptores involucrados está determinado por el defecto particular presente en la estructura genética del paciente.
A menudo, el primer síntoma de la retinitis pigmentosa es la ceguera nocturna (o nocthalopía). Algunas personas descubren que necesitan cada vez más tiempo para adaptarse a las diferencias de luz a medida que pasan de un área bien iluminada a una más oscura. Una forma típica de pérdida de la visión induce el estrechamiento de la visión periférica (visión de túnel o telescópica); este patrón se llama escotoma en anillo. A veces, este fenómeno puede faltar en las primeras etapas, pero se nota cuando el individuo a menudo tropieza con objetos o se ve involucrado en un accidente de tráfico. Cuando la pérdida de visión afecta el área central de la retina (también llamada distrofia macular) pacientes experimentan dificultad para leer y trabajos detallados que requieren concentración en un solo objeto, como pasar un hilo por el ojo de una aguja. Muchos pacientes informan haber visto destellos de luz (fotopsia), a menudo descritos como luces pequeñas, parpadeantes y titilantes.
La tasa de progresión de la enfermedad y el grado de pérdida visual varían de una persona a otra. Algunos casos extremos pueden evolucionar rápidamente en dos décadas, otros un curso lento que nunca conduce a la ceguera completa. El inicio temprano se encuentra en formas más graves de retinosis pigmentaria, mientras que los pacientes con afecciones más leves (p. Ej., Autosómica dominante) pueden desarrollar la enfermedad en su quinta o sexta década de vida. En las familias con retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres y más severamente; las mujeres, por otro lado, transmiten la característica genética (portan el gen alterado en el cromosoma X) y manifiestan síntomas del trastorno con menos frecuencia.
Complicaciones
La retinosis pigmentaria seguirá progresando, aunque lentamente. Sin embargo, la ceguera completa es rara, pero puede ocurrir una reducción significativa de la visión central y periférica.
Los pacientes con retinosis pigmentaria a menudo desarrollan inflamación de la retina (edema macular) o cataratas a una edad temprana. Estas complicaciones pueden tratarse si interfieren con la visión.
Enfermedades relacionadas
Comúnmente, un paciente con retinosis pigmentaria no presenta otros trastornos y en este caso hablamos de retinosis pigmentaria "no sindrómica" o simple. Sin embargo, varios síndromes comparten algunos síntomas clínicos con esta enfermedad ocular; el más común es el síndrome de Usher, que afecta aproximadamente al 10-30% de todos los pacientes con retinitis pigmentosa y se asocia con pérdida auditiva congénita o progresiva concurrente. En la amaurosis congénita de Leber, sin embargo, los niños pueden quedar ciegos, o casi ciegos, dentro de los primeros seis meses de vida. Otras enfermedades relacionadas con la retinitis pigmentosa incluyen el síndrome de Bardet-Biedl y la enfermedad de Refsum.
Causas
La enfermedad puede ser causada por una serie de defectos genéticos: de hecho, existen varios genes que, si se ven afectados por la alteración, pueden causar el fenotipo de retinosis pigmentaria. Estos normalmente codifican proteínas involucradas en la cascada de transducción que permite la visión, factores de transcripción celular. (que envían mensajes erróneos a las células de la retina) o para elementos que componen la estructura de los fotorreceptores. Las mutaciones genéticas hereditarias están presentes en las células desde el momento de la concepción; las anomalías comunes incluyen las de los genes RP1 (en la retinitis pigmentosa-1, autosómica dominante) , RHO (RP4, autosómico dominante) y RDS (RP7, autosómico dominante). Las causas no hereditarias de retinosis pigmentaria son raras, pero la posibilidad de encontrar un caso aislado (mutación espontánea), en el que no se presente antecedentes familiares de la enfermedad.
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