Las personas con narcolepsia se duermen repetidamente a lo largo del día, todo sin saberlo e incluso cuando participan en actividades interesantes (por ejemplo, durante una conversación).
Además de la somnolencia diurna excesiva y los ataques de sueño, la narcolepsia también se observa por otros síntomas, como: cataplejía, alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño, comportamiento automático e insomnio.
El diagnóstico de narcolepsia no es inmediato: de hecho, es necesario consultar a un especialista en trastornos del sueño.
Actualmente, el tratamiento de la narcolepsia se basa únicamente en remedios sintomáticos y contramedidas, ya que aún no existe una cura específica que permita la curación.
Sueño y fases del sueño: una breve reseña
El sueño se caracteriza por dos fases principales, que se alternan entre sí varias veces (4-5 ciclos) durante la noche; estas etapas son:
- La fase NO REM, o sueño ortodoxo, e
- La fase REM o sueño paradójico.
Cada ciclo que consta de una fase NO REM y una fase REM suele durar entre 90 y 100 minutos.
Solo la correcta alternancia entre la fase NO REM y la fase REM garantiza un descanso reparador.
Fase NO REM
La fase NO REM (o NREM) se caracteriza por cuatro etapas, durante las cuales el sueño se vuelve progresivamente más profundo.
Las dos primeras etapas son, respectivamente, el sueño y el sueño ligero; en la tercera etapa, comienza la fase de sueño profundo, que alcanza su clímax en la cuarta etapa.
Es en la cuarta etapa de la fase NREM que el organismo humano se regenera.
La fase NO REM se acorta con cada ciclo: inicialmente ocupa una gran parte del ciclo "fase NREM-fase REM" (al menos durante dos ciclos); después de eso, deja cada vez más espacio para la fase REM.
Fase REM
La fase REM es un momento de sueño activo y agitado, por así decirlo; durante su desarrollo, de hecho, el individuo sueña y mueve sus ojos rápidamente (de ahí el acrónimo REM que significa Movimiento rápido de ojos, es decir, movimiento ocular rápido).
La fase REM cubre inicialmente una pequeña parte de los ciclos de sueño nocturno; hacia la mañana, sin embargo, se alarga, alejándose de la fase NREM.
, ya que, como se verá mejor más adelante, parece estar relacionado con un desequilibrio de algunos neurotransmisores implicados en la regulación de las fases del sueño.Epidemiología: ¿Qué tan común es la narcolepsia?
La narcolepsia es un trastorno poco común: según algunas estadísticas, de hecho, se verían afectadas de 3 a 5 personas por cada 10.000 personas.
La narcolepsia afecta a hombres y mujeres por igual; esto significa, por tanto, que no está relacionado con el género.
El diagnóstico de narcolepsia generalmente ocurre en la edad adulta (alrededor de los 25-40 años), aunque el trastorno comienza a manifestarse en la adolescencia o incluso antes.
Las razones de un diagnóstico tardío se encuentran en el hecho de que, a menudo, aspectos como la somnolencia y el cansancio en el joven narcoléptico se confunden erróneamente con apatía, pereza y malos hábitos.
Los aspectos aún poco claros de las causas de la narcolepsia son al menos dos: qué induce la reducción de los niveles de hipocretina en pacientes con esta particularidad y cuál es el factor causal de la narcolepsia en sujetos con niveles normales de hipocretina.
¿Qué es un neurotransmisor?
Un neurotransmisor es un mensajero químico endógeno que utilizan las neuronas del sistema nervioso para comunicarse entre sí y regular un proceso biológico o para impartir un estímulo a los músculos o glándulas.
Narcolepsia: ¿Qué es la hipocretina y cómo funciona?
Secretada por las neuronas del hipotálamo, la hipocretina es un neurotransmisor de naturaleza proteica, que parece estar involucrado en la regulación de las fases del sueño.
En sujetos sanos, los niveles adecuados de hipocretina ayudarían a asegurar la alternancia correcta entre la fase NO REM y la fase REM del sueño.
En sujetos narcolépticos, por otro lado, la reducción de hipocretina conduciría a una "alteración del ciclo" fase NREM - fase REM, ocurriendo la fase REM sin respetar la finalización de la fase NREM o sin que la fase NREM se inicie nunca.
Narcolepsia: ¿Qué altera los niveles de hipocretina?
Según estudios fiables, afectar la producción de hipocretina y, posteriormente, provocar narcolepsia sería una reacción autoinmune anormal, de la que derivan anticuerpos que atacan a la trib 2, una proteína muy presente en la zona cerebral que se encarga de secretar la "hipocretina". (probablemente, la trib 2 también está involucrada en la producción de la misma hipocretina).
¿Qué desencadena la reacción autoinmune anormal?
Las dudas más importantes con respecto al inicio de la narcolepsia se refieren principalmente a los factores responsables de la reacción autoinmune anormal.
Según los expertos, podrían desempeñar un papel:
- Algunas infecciones virales o bacterianas;
- Alcanzar altos niveles de estrés;
- Cierta predisposición genética / familiar;
- Un cambio repentino en su patrón de sueño.
- El uso de la vacuna Pandemrix contra la gripe porcina.
Las dudas sobre el mecanismo de aparición de la narcolepsia se deben básicamente a que los descubrimientos sobre la hipocretina son recientes: de hecho, se remontan a 2009-2010.
La posibilidad de que la vacuna Pandemrix favorezca la aparición de la narcolepsia sigue siendo un tema de debate en la actualidad.
Por lo tanto, se necesitan más estudios para comprender realmente si existe un riesgo real y cuál es su alcance.
Narcolepsia en sujetos con niveles normales de hipocretina
Las investigaciones han demostrado que una pequeña parte de las personas con narcolepsia tienen niveles normales de hipocretina.
Estas evidencias, por supuesto, han llevado a los expertos a considerar que otros factores, además de la hipocretina, también pueden contribuir a la aparición de la narcolepsia.
En la actualidad, se desconocen las causas precisas de la narcolepsia en pacientes con niveles normales de hipocretina.
Narcolepsia y familiaridad
Las personas con antecedentes familiares de narcolepsia tienen un riesgo algo significativo de desarrollar el trastorno.
Sin embargo, cabe señalar que solo el 1% de los casos de narcolepsia están relacionados con la familia.
La familiaridad con la narcolepsia ha llevado a los investigadores a pensar que la aparición de la enfermedad en cuestión también está relacionada con factores genéticos.
ataques de sueño durante el día (hipersomnia diurna) y repentinos;Las primeras cuatro manifestaciones de narcolepsia descritas anteriormente son las más características del trastorno; no es de extrañar que constituyan lo que los expertos denominan la "tétrada de la narcolepsia".
Sin embargo, cabe señalar que el único síntoma siempre presente en los pacientes con narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva asociada con los ataques de sueño; otros trastornos pueden no ocurrir nunca o aparecer solo en algún momento de la vida.
A esto vale la pena agregar que solo una minoría de pacientes narcolépticos (alrededor del 20%) presentan la sintomatología completa.
Somnolencia excesiva y ataques de sueño repentinos
La somnolencia diurna excesiva (o hipersomnia diurna) y los ataques repentinos de sueño son síntomas persistentes que atormentan al paciente narcoléptico de por vida.
Su presencia implica repetidas siestas diarias, cuya duración puede variar desde unos minutos hasta unas pocas horas.
El clásico ataque de somnolencia debido a una situación aburrida o un período de estrés físico es normal y no debe confundirse con narcolepsia.
La sospecha de narcolepsia debe surgir, sin embargo, cuando la somnolencia y los ataques de sueño duran más de tres meses consecutivos y también surgen en momentos activos e inusuales: por ejemplo, durante una "actividad laboral o mientras se está comiendo o hablando".
En el narcoléptico, la somnolencia ocurre repentina e inesperadamente cada 90-120 minutos (este tiempo es variable) y, después de la siesta, el paciente se siente descansado; sin embargo, esta sensación de reposo es transitoria y en poco tiempo el paciente vuelve a sentir somnolencia y se vuelve a dormir.
Cataplejía
La cataplejía es la pérdida repentina de control de los músculos del cuerpo.
Quienes la padecen (alrededor de 7 de cada 10 pacientes narcolépticos) sienten una repentina falta de fuerza, mientras permanecen conscientes.
Las manifestaciones típicas de la cataplejía son:
- Oscilación de la cabeza;
- Flacidez de las piernas
- Habla confusa;
- Visión borrosa;
- Dificultad para concentrarse
- Flacidez de la mandíbula
- Caída de objetos de las manos.
A menudo, las expresiones de cataplejía van precedidas de emociones fuertes, como ira, euforia, sorpresa o miedo; esto ha llevado a los expertos a creer que puede haber un vínculo entre el estado emocional del paciente y los "ataques" de cataplejía.
La duración de los eventos varía de unos segundos a unos minutos; de la misma forma, el número de episodios por día también es variable.
En ocasiones, por su similitud, los "ataques" de cataplejía se confunden con fenómenos epilépticos; sin embargo, se trata de dos circunstancias patológicas diferentes.
Para más información: Cataplejía: causas, síntomas y terapiaAlucinaciones hipnagógicas
Las alucinaciones son visiones y percepciones de cosas y sonidos irreales; son sueños extremadamente intensos.
En el paciente con narcolepsia, se dan sobre todo en el paso de la vigilia al sueño, es decir, en el llamado período hipnagógico (por eso hablamos de alucinaciones hipnagógicas); sin embargo, cabe señalar que una minoría de pacientes también sufren alucinaciones hipnopompicas, es decir, poco antes de despertar (período hipnopompic).
Para más información: Alucinaciones durante el sueño: causas y síntomasParálisis del sueño
La parálisis del sueño generalmente ocurre al despertar, pero también poco antes de quedarse dormido.
El paciente, cuando está consciente, siente que es incapaz de mover su cuerpo; en otras palabras, es incapaz de mover los músculos, hablar o abrir los ojos.
Los episodios de parálisis del sueño, que duran unos minutos, son una sensación extraña, pero no son el signo de un problema neurológico asociado grave.
La presencia de parálisis del sueño es un hallazgo diagnóstico importante.
Para más información: Parálisis del sueño: causas, síntomas y terapiaComportamiento automático
Hablamos de comportamiento automático cuando un individuo continúa una actividad (por ejemplo, conducir un vehículo) sin recordar que lo ha hecho.
Algunos pacientes con narcolepsia se convierten en protagonistas de episodios de comportamiento automático durante los momentos de somnolencia diurna.
Estas situaciones merecen una atención considerable, porque podrían resultar muy peligrosas: piense, por ejemplo, en lo que podría suceder cuando un individuo narcoléptico que intenta realizar una "actividad de riesgo de lesión se ve afectado por un ataque de somnolencia y comportamiento automático al mismo tiempo". .
Sueño nocturno perturbado
La alteración del sueño nocturno es un trastorno muy común entre los narcolépticos y se manifiesta como insomnio.
Parece que está causado por un déficit de hipocretina y los efectos que este déficit tiene en el cambio de fase entre el sueño NO REM y el sueño REM.
Cabe señalar que, debido a la alteración del sueño nocturno, el paciente narcoléptico duerme el mismo número de horas que un individuo normal, aunque se duerme varias veces durante el día.
Narcolepsia: las complicaciones
La narcolepsia puede tener importantes repercusiones a nivel escolar o laboral, ya que el paciente, ante los ojos de desconocer su condición, resulta ser una persona holgazana con un estilo de vida desregulado.
Además, la presencia de narcolepsia complica las relaciones interpersonales y lo expone a peligros cuando realiza un trabajo con riesgo de lesiones o actividades que requieren concentración (por ejemplo, conducir).
Finalmente, algunos estudios han demostrado que el problema de la obesidad está bastante extendido entre los narcolépticos.
, la prueba de latencia múltiple del sueño y la escala de somnolencia de Epworth.Cabe señalar que, a veces, las investigaciones enumeradas anteriormente pueden no ser suficientes para establecer un diagnóstico definitivo; en tales circunstancias, se utilizan la punción lumbar y la resonancia magnética nuclear del cerebro.
El diagnóstico de narcolepsia se basa en la evaluación de los síntomas, en la observación del patrón de sueño del paciente y en la exclusión, mediante las investigaciones y pruebas adecuadas, de todas aquellas condiciones responsables de síntomas similares (diagnóstico diferencial).
Narcolepsia: anamnesis y exploración física
La historia clínica y el examen físico son dos investigaciones preliminares.
También pueden ser dirigidos por un médico sin especialización en trastornos del sueño.
El examen físico consiste en la recopilación de síntomas y la evaluación directa de las condiciones de salud del paciente.
La historia clínica, por su parte, incluye una serie de preguntas relacionadas con la historia clínica, los antecedentes familiares y las terapias farmacológicas en curso.
La historia clínica y el examen físico brindan información útil para delimitar las posibles causas de la hipersomnia diurna. Por ejemplo:
- La investigación de cualquier tratamiento farmacológico en curso nos permite establecer si la somnolencia diurna se debe o no a la ingesta de un determinado principio activo;
- La evaluación de las condiciones de salud del paciente, particularmente la cavidad bucal y las fosas nasales, permite aclarar si la somnolencia diurna se debe o no a una condición conocida como apnea obstructiva del sueño.
- El análisis de los antecedentes familiares ayuda a saber si la hipersomnia diurna es un trastorno recurrente en la familia del paciente (recuerde que para algunos casos de narcolepsia afecta una cierta predisposición familiar).
Pruebas específicas para el diagnóstico de narcolepsia
La polisomnografía, la prueba de latencia múltiple del sueño y la escala de somnolencia de Epworth son tres pruebas específicas, cuya realización e interpretación de los resultados debe estar bajo la supervisión de un especialista en trastornos del sueño.
Polisomnografía
La polisomnografía consiste en registrar la actividad cerebral, muscular, ocular, respiratoria y cardíaca de un individuo mientras duerme.
Para realizar este examen, el paciente debe dormir en una habitación especial, equipada con el equipo necesario para monitorear las funciones antes mencionadas (electroencefalograma para actividad cerebral; electromiograma para actividad muscular; electrooculograma para actividad ocular; pulsioxímetro para "actividad respiratoria; electrocardiograma para la actividad cardíaca).
Gracias a los diversos parámetros analizados, la polisomnografía permite interpretar la alternancia entre la fase NO REM y la fase REM.
Para más información: Polisomnografía: ¿Para qué sirve?Prueba de latencia de sueño múltiple
La prueba de latencia múltiple del sueño es una medida del tiempo que tarda el paciente en conciliar el sueño.
Estas pruebas siguen clásicamente la polisomnografía (generalmente se realiza al día siguiente) e incluyen al menos 4-5 mediciones (de 35 minutos l "una aproximadamente cada 2 horas), para tener un resultado confiable.
Sometidos a la prueba de latencia múltiple del sueño, se muestra que los pacientes narcolépticos se duermen muy rápidamente y entran rápidamente en el sueño REM.
La prueba de latencia múltiple del sueño se considera positiva para narcolepsia si el tiempo para conciliar el sueño es menor de 8 minutos y si en al menos dos mediciones el paciente ingresó temprano al sueño REM.
Escala de somnolencia de Epworth
La escala de Epworth es una medida del nivel de somnolencia diurna.
Se trata de un cuestionario que evalúa la probabilidad de quedarse dormido en determinadas situaciones: por ejemplo, mientras está hablando con otra persona, mientras está en el automóvil en el asiento del pasajero, mientras lee, mientras está sentado e inactivo en un lugar público, etc. .
Las respuestas a las diversas preguntas valen una cierta puntuación.
Si al final del cuestionario los puntos puntuados superan cierto umbral, entonces es legítimo hablar de narcolepsia; de lo contrario, se descarta la narcolepsia.
Narcolepsia y punción lumbar: ¿cuando se necesita?
La punción lumbar implica la toma de muestras de una porción de líquido cefalorraquídeo espinal y su posterior análisis de laboratorio.
En pacientes narcolépticos, esta prueba es el método que nos permite cuantificar la hipocretina, el neurotransmisor que parece estar involucrado en la mayoría de los casos de narcolepsia.
Dado que es un procedimiento levemente invasivo, la punción lumbar está indicada solo cuando persisten las dudas sobre el diagnóstico de narcolepsia.
8 horas.
Además, indican programar unas siestas diarias, de 15 a 20 minutos, para contener la somnolencia diurna y sentirse descansado en momentos críticos del día.
Medicamentos para la somnolencia por narcolepsia
Existen varios fármacos útiles para controlar la hipersomnia narcolepsia diurna, estos son estimulantes del sistema nervioso central, como el modafinilo (el principal), armodafinilo, metilfenidato, dexanfetamina, sunosis o pitolisant.
Capaces de reducir el número y la gravedad de los ataques de sueño durante el día, estos medicamentos tienen varios efectos secundarios; por lo tanto, su ingesta debe realizarse por recomendación y estricta supervisión del médico tratante.
Medicamentos para la cataplejía, las alucinaciones y la parálisis del sueño
Otros medicamentos que pueden usarse en presencia de narcolepsia son:
- Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) e inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina (ISRS).
Los médicos prescriben estos medicamentos con la intención de aliviar la cataplejía, las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño.
Algunos ejemplos: fluoxetina y venlafaxina. - Antidepresivos tricíclicos. Pueden resultar útiles para controlar la cataplejía.
Algunos ejemplos: imipramina, protriptilina y clomipramina. - Oxibato de sodio. Es un medicamento que puede aliviar los síntomas de la cataplejía; en algunos casos, además, también se ha demostrado que es eficaz contra la somnolencia diurna.
Todos los medicamentos enumerados anteriormente tienen diferentes efectos secundarios y algunas precauciones de uso; por ejemplo, mientras toma oxibato de sodio no debe beber alcohol, ya que la interacción de estas sustancias podría causar graves dificultades respiratorias.
Para más información: Todos los medicamentos para el control de la narcolepsiaOtras contramedidas para la narcolepsia
Para promover el descanso nocturno y limitar la somnolencia diurna, los expertos recomiendan a los pacientes narcolépticos que:
- Realice actividad física con regularidad, pero evite hacerlo por la noche (al menos 5 horas antes de la hora en que normalmente se acuesta a dormir);
- Evite las comidas pesadas, especialmente por la noche;
- Evite beber alcohol y fumar;
- Prepare un dormitorio cómodo (por ejemplo, ni demasiado caliente ni demasiado frío), "protegido" de la contaminación acústica y libre de distracciones (por ejemplo, sin televisión);
- Recurrir, justo antes de acostarse, a actividades que favorezcan la relajación, como un baño caliente.
Cabe destacar también la "importancia social de comunicar abiertamente la presencia de una patología como la narcolepsia: mantener oculto este trastorno, de hecho, genera problemas en las relaciones interpersonales, en el ámbito escolar (cuando el paciente aún es joven) y en el lugar de trabajo (cuando el paciente es un adulto); viceversa, informar a amigos, seres queridos, profesores y empleador evita malentendidos y ayuda a vivir mejor con el trastorno.
