Síndrome de Williams

Definición

Por "síndrome de Williams" nos referimos a un trastorno genético raro, un trastorno del comportamiento que causa retraso cognitivo, deterioro del desarrollo, asociado con malformaciones cardíacas y vasculares. El síndrome lleva el nombre del Dr. Williams, quien describió por primera vez sus síntomas alrededor de 1960.

Incidencia

El síndrome de Williams se incluye entre las enfermedades genéticas raras, considerando que afecta a una persona de cada 20.000: lamentablemente, la incidencia de la enfermedad parece estar subestimada, ya que es un síndrome "reciente", o mejor dicho, solo se ha reconocido como tal recientemente.

Causas

Las causas del síndrome de Williams han sido objeto de estudio de muchos autores; parece que el trastorno tiene un origen genético y se transmite de forma autosómica dominante. Los niños y los padres afectados tienen una marcada similitud física, aunque cada individuo afectado puede exhibir solo algunas de las características clínicas.
La anomalía genética está dada por alteraciones cromosómicas significativas, cuya razón desencadenante aún es impredecible; sin embargo, los estudiosos creen que la deleción (por lo tanto, la pérdida) de una parte del brazo largo del cromosoma 7 es la principal causa responsable del desarrollo. retraso y trastornos cognitivos típicos del síndrome de Williams. En esta zona del cromosoma, el gen responsable de la síntesis de elastina, una proteína estructural responsable de la elasticidad de tejidos y órganos, también parece estar presente: está claro que, cuando los mecanismos de producción de esta proteína, el sistema entra en inclinación y faltan la fuerza y ​​elasticidad de las paredes de los vasos sanguíneos.

Síntomas del síndrome de Williams

Los niños con síndrome de Williams, así como los adultos, presentan cambios en los rasgos faciales, anomalías estructurales, fragilidad ósea, complicaciones renales, malformaciones cardiovasculares, trastornos auditivos, retraso del crecimiento o desarrollo puberal temprano. Descoordinación motora y deterioro de la memoria a corto plazo. Suelen ser hiperactivos, ansiosos, inquietos y se quejan de dificultad para conciliar el sueño.

Algunos aspectos clínicos merecen mayor atención, siendo elementos esenciales de reconocimiento del síndrome de Williams:

• "Rostro de elfos": los pacientes que padecen el síndrome de Williams presentan alteraciones en los rasgos del rostro; de hecho, los ojos de los pacientes enfermos aparecen muy separados, al igual que los dientes, los labios son notablemente carnosos, las mejillas son regordetas, el mentón poco desarrollado y la nariz hacia arriba. El estrabismo es típico de los pacientes con Williams síndrome., junto con microencefalia (cabeza poco desarrollada) y una voz tan ronca que casi parece amortiguada.

Un paciente con síndrome de Williams puede presentar las características clínicas enumeradas anteriormente de una manera más o menos consistente, dependiendo de la gravedad del síndrome.

• Malformaciones cardiovasculares: los trastornos cardíacos son muy comunes entre los pacientes con síndrome de Williams (se estima que el 80% de los sujetos afectados padecen problemas cardiovasculares).

La mayoría de las personas enfermas son hipertensas.

• Trastornos de la audición: las personas afectadas por el síndrome de Williams tienen una audición especialmente sensible, por lo que los ruidos fuertes, los gritos y la confusión podrían asustarlos considerablemente.
• Déficits cognitivos: el síndrome de Williams hace que el paciente tenga un retraso mental y del lenguaje notorio. Por lo tanto, cuando llegan a la edad de tres años, los niños afectados tienden a no hablar, aunque las habilidades verbales generalmente se adquieren casi por completo a medida que envejecen. El déficit de aprendizaje se puede corregir si se trata con prontitud.
• Desarrollo puberal prematuro: las características sexuales secundarias se desarrollan antes que en la población sana. De hecho, el desarrollo coincide con aproximadamente 9 años, tanto para machos como para hembras; además, la estatura media final ronda los 156 cm en machos y 147 cm en mujeres, altura definitivamente por debajo de los valores estándar de normalidad.

La actitud social de los afectados por el síndrome de Williams es peculiar: tienden a ser particularmente amables y extrovertidos con los extraños, a pesar de lo dicho, los pacientes afectados tienen considerables dificultades para relacionarse con sus compañeros.

La Asociación Italiana del Síndrome de Williams tiene como objetivo fomentar la investigación, con el fin de informar a la población con el fin de esclarecer los síntomas asociados, los aspectos educativos y rehabilitadores: la esperanza futura es solucionar (al menos) las dolencias más graves que aquejan a los pacientes con Williams.

Resumen

Para arreglar los conceptos ...

Enfermedad

Síndrome de Williams

Descripción

Trastorno del comportamiento que causa retraso cognitivo y déficit del desarrollo asociado con malformaciones cardíacas y vasculares.

Incidencia

Enfermedad rara (1: 20.000 personas sanas)

Factores desencadenantes

Enfermedad genética autosómica dominante: la deleción de una parte del brazo largo del cromosoma 7 parece ser la causa principal

Cuadro sintomático

Alteraciones en los rasgos faciales (cara de los elfos), anomalías estructurales, fragilidad ósea, complicaciones renales, malformaciones cardiovasculares, trastornos de la audición, retraso del crecimiento o desarrollo puberal temprano, descoordinación motora, deterioro de la memoria a corto plazo.
Los afectados por el síndrome de Williams suelen ser hiperactivos, ansiosos, inquietos y se quejan de dificultad para conciliar el sueño.

Organizaciones nacionales

Asociación Italiana del Síndrome de Williams: informa a la población sobre los síntomas del síndrome y aclara los aspectos educativos y rehabilitadores, fomentando la investigación.